Examinando por Autor "Altamirano, Eugenia"
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Acceso Abierto Cardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatal(2006) Altamirano, Eugenia; Jones, Marta; Drut, RicardoLa función cardíaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30% de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en alguno de los pasos de generación de energía a nivel de esa organela y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnóstico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnóstico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico. - Artículo
Acceso Abierto Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma. ¿Quién hace el diagnóstico?(2006) Altamirano, EugeniaLas enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistémicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna. Su diagnóstico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no específicas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopía óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por sí solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anátomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.