Examinando por Autor "Azrak, M. Angeles"
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Acceso Abierto Enfermedad de pompe: presentación de un caso(2009) Azrak, M. Angeles; Fernández, Zulma; Peruffo, M.Virginia; Specola, Norma; Nuñez, M.; Pardo, A.Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En esta paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de enzimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmó el diagnóstico. Desde 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.