Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC)

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  • Informe de personal de apoyo
    Acceso Abierto
    Informe de personal de apoyo: Campaña, Hebe Edith (2013-2014)
    (2014) Campaña, Hebe Edith
    Proyectos de investigación en los cuales colabora: a) Ambiente y riesgo para defectos congénitos b) Epidemiología de defectos congénitos c) Retinopatía del prematuro e) Anomalías congénitas en grupos étnicos de Latinoamérica
  • Informe de personal de apoyo
    Acceso Abierto
    Informe de personal de apoyo: Campaña, Hebe Edith (2014-2015)
    (2015) Campaña, Hebe Edith
    Exposición sintética de la labor desarrollada a. Ambiente y riesgo para defectos congénitos b. Epidemiología de defectos congénitos. + Tasas de prevalencia de defectos congénitos + Gastrosquisis y madre adolescente + Aborto espontáneo y defectos congénitos c. Prematuro e. Anomalías congénitas en grupos étnicos de Latinoamérica
  • Artículo
    Acceso Abierto
    Association of candidate gene polymorphisms with clinical subtypes of preterm birth in a Latin American population
    (2016) Gimenez, Lucas G.; Momany, Allison M.; Poletta, Fernando A.; Krupitzki, Hugo B.; Gili, Juan A.; Busch, Tamara D.; Saleme, Cesar; Cosentino, Viviana R.; Pawluk, Mariela S.; Campaña, Hebe Edith; Gadow, Enrique C.; Murray, Jeffrey C.; Lopez-Camelo, Jorge S.
    Background. Preterm birth (PTB) is the leading cause of neonatal mortality and morbidity. PTB is often classified according to clinical presentation: Idiopathic (PTB-I), preterm premature rupture of membranes (PTB-PPROM), and medically induced (PTBM). The aim of this study was to evaluate the associations between specific candidate genes and clinical subtypes of PTB. Methods. 24 SNPs were genotyped in 18 candidate genes in 709 infant triads. Of them, 243 were PTB-I, 256 PTB-PPROM, and 210 PTB-M. These data were analyzed with a Family-Based Association. Results. PTB was nominally associated with rs2272365 in PON1, rs883319 in KCNN3, rs4458044 in CRHR1, and rs610277 in F3. Regarding clinical subtypes analysis, 3 SNPs were associated with PTB-I (rs2272365 in PON1, rs10178458 in COL4A3, and rs4458044 in CRHR1), rs610277 in F3 was associated with PTBPPROM, and rs883319 in KCNN3 and rs610277 in F3 were associated with PTB-M. Conclusions. Our study identified polymorphisms potentially associated with specific clinical subtypes of PTB in this Latin American population. These results could suggest a specific role of such genes in the mechanisms involved in each clinical subtype. Further studies are required to confirm our results and to determine the role of these genes in the pathophysiology of clinical subtypes.
  • Informe de personal de apoyo
    Acceso Abierto
    Informe de personal de apoyo: Campaña, Hebe Edith (2016-2017)
    (2017) Campaña, Hebe Edith
    El Laboratorio de Epidemiología Genética de la Dirección de Investigación del Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC) integra la coordinación del Estudio Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, creado en el año 1967. Es un programa de investigación clínica y epidemiológica de anomalías congénitas y sus causas. El objetivo principal es la prevención primaria de los defectos congénitos mediante la investigación científica. En aproximadamente 100 hospitales, distribuidos en 42 ciudades, de diez países sudamericanos, todos los recién nacidos fueron diariamente examinados de acuerdo a idénticas normas operativas y los malformados diagnosticados fueron registrados y descriptos de acuerdo a un protocolo único. Más de seis millones de nacimientos han sido examinados por la red en los últimos casi 50 años. Esta base de datos con alrededor de 200.000 malformados constituye un material apto para el estudio de los factores genéticos y ambientales que interactúan en la compleja causalidad de las malformaciones.