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dc.date.accessioned 2019-01-03T13:27:54Z
dc.date.available 2019-01-03T13:27:54Z
dc.identifier.uri http://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/8714
dc.title NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes en
dc.type Artículo es
dcterms.abstract Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype. en
dcterms.abstract El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las Nacetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno. es
dcterms.extent 7 p. es
dcterms.issued 2019-01
dcterms.language Inglés es
dcterms.license Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (BY-NC-SA 4.0) es
dcterms.subject N-acetiltransferase 2 es
dcterms.subject cleft lip en
dcterms.subject cleft palate en
dcterms.subject ECLAMC es
dcterms.subject N-acetiltransferasa 2 es
dcterms.subject labio leporino es
dcterms.subject paladar hendido es
cic.version info:eu-repo/semantics/publishedVersion es
dcterms.creator.author Santos, María Rita es
dcterms.creator.author Campaña, Hebe Edith es
dcterms.creator.author Jurado Medina, Laura Smeldy es
dcterms.creator.author Sala, Camila es
dcterms.creator.author Muzzio, Marina es
dcterms.creator.author López-Camelo, Jorge Santiago es
dcterms.creator.author Bailliet, Graciela es
cic.lugarDesarrollo Instituto Multidisciplinario de Biología Celular es
dcterms.subject.materia Ciencias Biológicas es
dcterms.identifier.other doi:10.17139/raab.2019.0021.01.08 es
dcterms.isPartOf.issue vol. 21, no. 1 es
dcterms.isPartOf.series Revista Argentina de Antropología Biológica es
cic.isPeerReviewed true es
cic.isFulltext true es
cic.institucionOrigen Instituto Multidisciplinario de Biología Celular es


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