Artículos y presentaciones en Congresos
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Examinando Artículos y presentaciones en Congresos por Autor "Bailliet, Graciela"
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Acceso Abierto Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labiopalatina no sindrómica en Argentina(2015) Santos, María Rita; Ramallo, Virginia; Muzzio, Marina; López Camelo, Jorge Santiago; Bailliet, GracielaBackground: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP. - Documento de conferencia
Acceso Abierto Desnaturalización de alta resolución para estudio de marcadores moleculares asociados a obesidad(2017) Sala, Camila; Alzamendi, Ana; Santos, María Rita; Quintana, Silvina; Bravi, Claudio M.; Bailliet, GracielaEl objetivo del presente trabajo fue determinar la utilidad de la técnica de “High Resolution Melting” (HRM) como método para identificar variantes en genes asociados al desarrollo de obesidad en niños. - Artículo
Acceso Abierto Linajes paternos del Gran Chaco, un abordaje desde el ADN(2014) Jurado Medina, Laura Smeldy; Ramallo, Virginia; Calandra, Horacio; Lamenza, Guillermo; Braunstein, José; Salceda, Susana; Bailliet, GracielaLa región no recombinante del cromosoma Y ha sido exitosamente utilizada para reconocer la estructura genética de los linajes paternos de poblaciones humanas. Este trabajo se integra al proyecto multidisciplinario “De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco”, involucra el estudio de individuos de diversa filiación étnica y se propone reconocer la estructuración en la fracción nativa de los linajes paternos. Tal información dará cuenta de la dinámica poblacional y de los patrones de distribución aportando así, elementos clarificadores de la compleja configuración de las poblaciones chaqueñas. En los 118 individuos analizados se identificaron 82 linajes, de los cuales 22% estuvieron presentes en más de un individuo dentro de una población o entre poblaciones, en ocasiones distantes geográficamente. El coeficiente de diferenciación entre poblaciones fue el mayor encontrado (FST = 21%) en linajes autóctonos de poblaciones de Argentina (FST = 3%). La red de haplotipos demuestra que los linajes presentan una subestructuración en 3 ramas principales, en cada una de las mismas participan linajes de distintos grupos, reflejando la ausencia de aislamiento entre los mismos y planteando interesantes interrogantes a la luz de los datos arqueológicos y etnolingüísticos. - Artículo
Acceso Abierto NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes(2019) Santos, María Rita; Campaña, Hebe Edith; Jurado Medina, Laura Smeldy; Sala, Camila; Muzzio, Marina; López-Camelo, Jorge Santiago; Bailliet, GracielaNon-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.