Volumen VIII, número 3, septiembre 2006
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Examinando Volumen VIII, número 3, septiembre 2006 por Autor "Altamirano, Eugenia"
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Acceso Abierto Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma. ¿Quién hace el diagnóstico?(2006) Altamirano, EugeniaLas enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistémicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna. Su diagnóstico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no específicas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopía óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por sí solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anátomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.