Volumen 26, número 1, julio 2023
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Acceso Abierto Ludovica Pediátrica, vol. 26, no. 1(2023) Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría "Sor María Ludovica"; Instituto de Desarrollo e Investigaciones Pediátricas "Profesor Dr. Fernando VITERI"Sumario - Editorial - Artículos originales: Características clínicas de pacientes estudiados para deleción 22q11.2 por hibridación in situ fluorescente | Valeria San Rame, Stella Maris Castro Monsonis, Ana Laura Damia Representaciones sociales sobre lactancia materna y alimentación complementaria en familias que se atienden en un hospital público de la provincia de Buenos Aires | Yoana Carolina Musciatti, Cinthia Sapienza, Ignacio Agustín Méndez, Agustina Ballent, Graciana Jaureguiberry Trastornos de la seguridad en la alimentación y deglución en niños con parálisis cerebral | Juan Pablo De la Reta, M. Landivar, Fiorella Li Volti, Gonzalo Nicolás Martínez, Paola Sabrina Navarro Hein, Carolina Ayllón, N. Gil, Geraldina Mabel Morganti - Casos clínicos: Síndrome de Bardet-Biedl: a propósito de un caso | Valeria San Rame, ;José María Juárez, María Virginia Thomasi, Stella Maris Castro Monsoni, Ana Laura Damia, Encefalopatía tóxica secundaria a vigabatrina: reporte de caso | María Daniela Saseta, Guadalupe Fernández Gago, Marcelo Andrés Risso, Maricel De Batista, Lucía Hervera - Artículo especial: Esquizofrenia infantil: clínica y tratamiento | María Florencia Iveli, María Juliana Brandi, María Josefina Molinari - Reflexiones sobre la práctica asistencial: Un entre en la inter-consulta de salud mental. Algunas reflexiones y puntos de encuentro posibles | Aldana Petit, Agustina Piccioni - Columna de residentes: ¿Qué es la genética médica? ¿qué hace un médico genetista? ¿están todo el día en un laboratorio? | María Sol Justoni, Ana Laura Damia - Columna de enfermería: ¿Para qué un pase estructurado de guardia? | Cristian Cesar Cardozo - Reglamento de publicación - Contribucion a revista
Acceso Abierto ¿Para qué un pase estructurado de guardia?(2023) Cardozo, Cristian CesarLa comunicación efectiva y asertiva entre profesionales de la salud es un aspecto esencial de la atención, dado que es uno de los factores centrales que sustenta la seguridad y la calidad en la atención. La OMS establece dentro de las soluciones para la seguridad del paciente, la comunicación entre los profesionales, como una de sus prioridades. El traspaso de información clínica sobre los pacientes, especialmente durante la transición asistencial, es un proceso crítico ya que las fallas en el mismo pueden conducir a errores de tratamiento. Es por esto que es necesario asegurar que la comunicación entre profesionales se realice de manera efectiva. - Contribucion a revista
Acceso Abierto ¿Qué es la genética médica?, ¿qué hace un médico genetista?, ¿están todo el día en un laboratorio?(2023) Justoni, María Sol; Damia, Ana LauraSe relata la historia y características de la residencia de Genética Médica del Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría "Sor María Ludovica". - Contribucion a revista
Acceso Abierto Un entre en la inter-consulta de salud mental: algunas reflexiones y puntos de encuentro posibles(2023) Petit, Aldana; Piccioni, AgustinaEl presente trabajo intentará reflexionar acerca de la práctica de Interconsulta de Salud Mental, en una sala de pediatría general, dentro del H.I.A.E.P. Sor María Ludovica, ubicado en la ciudad de La Plata, Buenos Aires. Dicha práctica se enmarca como rotación curricular del programa de residentes de psicología y tiene una duración de nueve meses. El objetivo del mismo es tensionar las concepciones de la interconsulta desde el discurso médico y desde el discurso psicoanalítico, en pos de precisar y tender puentes de diálogo e intercambio posibles entre las disciplinas. - Artículo
Acceso Abierto Esquizofrenia infantil: clínica y tratamiento(2023) Iveli, María Florencia; Brandi, María Juliana; Molinari, María JosefinaLa psicosis de inicio en la infancia y en la adolescencia ha sido un tema controvertido debido a la falta de claridad diagnóstica. Por otro lado, la palabra psicosis ha generado confusión ya que puede hacer referencia tanto a un síntoma como a un estado o a un trastorno, incluyéndose en este último a la esquizofrenia. La esquizofrenia en la infancia es extremadamente rara, sin embargo, su prevalencia aumenta en la adolescencia llegando a representar aproximadamente un tercio de la prevalencia de vida este trastorno. Si bien los niños y adolescentes comparten los mismos criterios diagnósticos que los utilizados en los adultos, presentan una mayor severidad sintomática y un peor pronóstico. En el siguiente trabajo se revisarán las manifestaciones clínicas y tratamiento farmacológico de la esquizofrenia de inicio en la niñez y en la adolescencia. - Artículo
Acceso Abierto Encefalopatía tóxica secundaria a vigabatrina: reporte de caso(2023) Saseta, María Daniela; Fernández Gago, Guadalupe; Risso, Marcelo Andrés; De Batista, Maricel; Hervera, LucíaEl síndrome de West es una encefalopatía epiléptica caracterizada por espasmos en flexión, hipsarritmia en el electroencefalograma y retraso en el neurodesarrollo. Reportamos el caso de una paciente de 11 meses con diagnóstico de Síndrome de West y encefalopatía tóxica secundaria al uso de vigabatrina. - Artículo
Acceso Abierto Síndrome de Bardet-Biedl: a propósito de un caso(2023) San Rame, Valeria; Juárez, José María; Thomasi, María Virginia; Castro Monsoni, Stella Maris; Damia, Ana LauraEl síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmológico, renal, cognitivo, esquelético, gonadal y ponderal. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Presentamos el caso de un paciente de 2 años y 7 meses de edad, con polidactilia, obesidad, retraso del neurodesarrollo y afección renal en quien se arribó al diagnóstico clínico de SBB con posterior confirmación mediante estudio molecular. Se detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen BBS2. La sospecha y confirmación diagnóstica permitieron el manejo adecuado del paciente, planificar el seguimiento apropiado y completar el asesoramiento genético familiar. - Artículo
Acceso Abierto Trastornos de la seguridad en la alimentación y deglución en niños con parálisis cerebral(2023) De la Reta, Juan Pablo; Landivar, M.; Li Volti, Fiorella; Martínez, Gonzalo Nicolás; Navarro Hein, Paola Sabrina; Ayllón, Carolina; Gil, N.; Morganti, Geraldina MabelIntroducción: Los niños con diagnóstico de parálisis cerebral (PC) presentan una alta frecuencia de trastornos en la alimentación y deglución asociados, lo que condiciona una mayor morbimortalidad. El objetivo fue determinar la prevalencia de trastornos de la seguridad en la alimentación y deglución (TSAD) y comparar su frecuencia en los diferentes niveles de compromiso motor grueso. Material y métodos: Estudio observacional, analítico, de corte transversal. Se revisaron y analizaron datos de historias clínicas de pacientes con diagnóstico de PC atendidos en el servicio de Medicina Física y Rehabilitación durante el período noviembre de 2019 y junio de 2022. Se determinaron el grado de compromiso motor mediante el sistema Gross Motor Function Classification System (GMFCS) y los trastornos en la alimentación y deglución mediante el sistema de clasificación Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS). Se comparó la frecuencia de TSAD en los diferentes niveles de compromiso motor grueso según GMFCS (test de Fisher). Resultados: Se incluyeron 112 pacientes, edad media 8,2 ± 3,5 años, 57% sexo masculino. El 20,5% de los pacientes presentaron TSAD. Al comparar los pacientes según el grado de compromiso motor grueso, el 20% y el 75% de los pacientes en categorìa de GMFCS IV y V respectivamente, presentaron trastornos en la alimentación y deglución (EDACS III, IV y V) mientras que ninguno de los incluìdos en las categorías I, II y III de GMFCS presentaron trastornos (p<0,001). Conclusión: En los pacientes con PC del presente estudio la prevalencia de TSAD alcanzó el 20,5%. Se observó una frecuencia creciente de TSAD conforme aumentó la afectación motora gruesa (GMFCS). - Artículo
Acceso Abierto Representaciones sociales sobre lactancia materna y alimentación complementaria en familias que se atienden en un hospital público de la provincia de Buenos Aires(2023) Musciatti, Yoana Carolina; Sapienza, Cinthia; Méndez, Ignacio Agustín; Ballent, Agustina; Jaureguiberry, GracianaIntroducción: La lactancia materna y una alimentación complementaria adecuada en los primeros dos años del niño son fundamentales para lograr un mejor crecimiento y desarrollo, estando dichas prácticas moldeadas por las representaciones sociales de cada familia. El objetivo de este trabajo fue conocer las representaciones sociales sobre lactancia materna, la alimentación complementaria y sobre el sistema de salud en relación a las prácticas de alimentación de familias que realizaron el control de salud de sus niños en un hospital público de la Provincia de Buenos Aires. Metodología: Se utilizó un diseño cualitativo, a través de dos grupos focales con familiares responsables de la alimentación de niños que realizaban sus controles en los consultorios pediátricos del Observatorio de salud del IDIP durante los meses noviembre 2022 a marzo 2023. A partir del análisis se llegó a la construcción de distintas subcategorías de representaciones sociales: valores, creencias, aprendizajes, normas y mitos. El proyecto fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Resultados: Se encontró una valoración de la lactancia materna como práctica que refuerza el vínculo con el lactante y como el mejor alimento para el niño. Los factores socioeconómicos y el tiempo se identificaron como limitantes para lograr una alimentación complementaria saludable. El sistema de salud se presentó como un constante generador de información sobre las formas de inicio y mantenimiento de estas prácticas. Conclusiones: Es fundamental conocer las representaciones sociales que moldean las prácticas de lactancia materna y alimentación complementaria de cada comunidad para diseñar acciones desde el sistema de salud enfocadas en la prevención de la malnutrición infantil, y en consecuencia, las enfermedades crónicas no transmisibles, promoviendo una nutrición sana y un óptimo desarrollo físico y mental. mejor alimento para el niño. Los factores socioeconómicos y el tiempo se identificaron como limitantes para lograr una alimentación complementaria saludable. - Artículo
Acceso Abierto Características clínicas de pacientes estudiados para deleción 22q11.2 por hibridación in situ fluorescente(2023) San Rame, Valeria; Castro Monsonis, Stella Maris; Damia, Ana LauraIntroducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica estructural desbalanceada cuya prevalencia se estima en 1/3000–1/6000 nacidos vivos. Se debe a una deleción heterocigota de genes contiguos en la región 22q11.2. Tiene una amplia variabilidad clínica, el 60%-80% cursan con cardiopatía congénita (CC) y predominan los defectos conotruncales. El diagnóstico se confirma mediante técnicas de citogenética molecular como la hibridación fluorescente in situ (FISH). El objetivo fue analizar la asociación de las características clínicas con el resultado de la técnica de FISH en pacientes pediátricos con sospecha de deleción 22q11.2. Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional, analìtico retrospectivo, de corte transversal en pacientes pediátricos estudiados para deleción 22q11.2 por técnica de FISH en un periodo de 10 años, en la sala de Genética Médica del H.I.A.E.P. “Sor María Ludovica”. A partir de las historias clínicas se registraron las variables: presencia y tipo de cardiopatías congènitas, de anomalías palatina y caracterìsticas fenotipicas. Se comparó la frecuencia de las variables según los resultados de FISH. Resultados: Se incluyeron 139 pacientes con sospecha clínica. El 84,9% de los pacientes presentaron CC, el 27,3% anomalías palatinas y el 40,2% fenotipo característico. Se detectó la deleción en el 18,7%. El resultado de FISH positivo se asociò a una mayor frecuencia de interrupción del arco aórtico, atresia pulmonar con comunicación interventricular, nariz bulbosa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos y dedos largos (p<0,05). Además en este grupo se observó mayor frecuencia de las 3 variables combinadas (30,8% vs 7,1% p valor <0,001). Conclusión: La confirmaciòn del Síndrome de Deleción 22q11 fue más frecuente en pacientes con presencia de caracterìsticas clìnicas particulares lo que podrìa orientar la solicitud de la prueba de FISH. - Contribucion a revista
Acceso Abierto Sala de Genética Médica: 50 años de historia(2023) Castro Monsonis, Stella M.El 1° de junio de 1973 comenzó a funcionar el Consultorio de Genética en el H.I.A.E.P. Superiora Sor María Ludovica. Con él, se incorporó la especialidad Genética Médica a los planteles básicos del Hospital. Para la Dra. Emma Ardenghi no fue una tarea simple, ya que no había antecedentes de esta especialidad dentro del entonces Ministerio de Bienestar Social.