Volumen 22, número 3, septiembre 2019
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Examinando Volumen 22, número 3, septiembre 2019 por Autor "Montero Labat, Elizabeth"
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Acceso Abierto Osteopetrosis: presentación de caso clínico(2019) Montero Labat, Elizabeth; Yafar, Carina; Sarti, Natalia; Torres, María; Zapata, VerónicaLa osteopetrosis, en particular la variante autosómica recesiva, es una patología con alta mortalidad de muy baja incidencia, lo cual conlleva al retraso de su diagnóstico perdiendo la posibilidad de un tratamiento oportuno para mejorar su pronóstico. Esta enfermedad se produce por una falla en la función o diferenciación osteoclástica con reabsorción ósea defectuosa. Presentamos un caso clínico motivados por la necesidad de agudizar su sospecha ante la presencia de los siguientes signos clínicos (hipocalcemia, alteraciones hematológicas, disfunción de pares craneales) y radiológicos característicos (engrosamiento cortical con colapso medular, esclerosis difusa afectando cráneo, huesos largos y columna, esclerosis focal, líneas escleróticas y radiolucidas que se alternan). Es necesario estar alertas a esta entidad para dar la posibilidad de un pronto estudio genético para arribar más rápido al transplante de medula ósea mejorando la sobrevida de estos pacientes.