Cardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatal

cic.isFulltexttruees
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cic.lugarDesarrolloInstituto de Desarrollo e Investigaciones Pediátricas "Profesor Dr. Fernando VITERI"es
cic.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersiones
dc.date.accessioned2016-07-14T17:52:04Z
dc.date.available2016-07-14T17:52:04Z
dc.identifier.urihttps://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/3082
dc.titleCardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatales
dc.typeArtículoes
dcterms.abstractLa función cardíaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30% de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en alguno de los pasos de generación de energía a nivel de esa organela y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnóstico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnóstico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico.es
dcterms.creator.authorAltamirano, Eugeniaes
dcterms.creator.authorJones, Martaes
dcterms.creator.authorDrut, Ricardoes
dcterms.extentp. 56-58es
dcterms.identifier.otherISSN 1514-5654es
dcterms.isPartOf.issuevol. VIII, nº 2es
dcterms.isPartOf.seriesLudovica Pediátricaes
dcterms.issued2006-06
dcterms.languageEspañoles
dcterms.licenseAttribution 4.0 International (BY 4.0)es
dcterms.subjectRecién Nacidoes
dcterms.subjectmitocondriopatíases
dcterms.subject.materiaPediatríaes
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