Síndrome de Bardet-Biedl: a propósito de un caso

cic.institucionOrigenInstituto de Desarrollo e Investigaciones Pediátricas "Profesor Dr. Fernando VITERI"
cic.isFulltextSI
cic.isPeerReviewedSI
cic.lugarDesarrolloHospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría "Sor María Ludovica"
cic.parentTypeArtículo
cic.versionPublicada
dc.date.accessioned2023-09-11T12:29:15Z
dc.date.available2023-09-11T12:29:15Z
dc.identifier.urihttps://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/12045
dc.titleSíndrome de Bardet-Biedl: a propósito de un casoes
dc.typeArtículo
dcterms.abstractEl síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmológico, renal, cognitivo, esquelético, gonadal y ponderal. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Presentamos el caso de un paciente de 2 años y 7 meses de edad, con polidactilia, obesidad, retraso del neurodesarrollo y afección renal en quien se arribó al diagnóstico clínico de SBB con posterior confirmación mediante estudio molecular. Se detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen BBS2. La sospecha y confirmación diagnóstica permitieron el manejo adecuado del paciente, planificar el seguimiento apropiado y completar el asesoramiento genético familiar.es
dcterms.abstractBardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare entity that holds a great clinical and genetic heterogeneity. It is a ciliopathy and has an autosomal recessive inheritance. To this day more than 26 associated genes have been identified. It affects multiple aspects predominantly ophthalmological, renal, cognitive, skeletal, gonadal and weight. The diagnosis is based on clinical criteria and confirmed by specific genetic studies. We describe a case of a 2-year-and 7 month old patient with polydactyly, obesity, neurodevelopmental delay and kidney dysplasia in which clinical diagnosis was suspected by criteria and subsequently has confirmation by molecular study. An homozygous pathogenic variant was detected in the BBS2 gene. The diagnostic suspicion and later confirmation allowed the proper management of this patient as well as an appropriate follow-up and complete genetic family counseling.en
dcterms.creator.authorSan Rame, Valeria
dcterms.creator.authorJuárez, José María
dcterms.creator.authorThomasi, María Virginia
dcterms.creator.authorCastro Monsoni, Stella Maris
dcterms.creator.authorDamia, Ana Laura
dcterms.extent38-44
dcterms.identifier.otherISSN: 1514-5654
dcterms.isPartOf.issuevol. 26, no. 1
dcterms.isPartOf.seriesLudovica Pediátrica
dcterms.issued2023-07
dcterms.languageEspañol
dcterms.licenseAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (BY-NC-SA 4.0)
dcterms.subjectSíndrome de Bardet-Biedles
dcterms.subjectpolidactiliaes
dcterms.subjectretinitis pigmentosaes
dcterms.subjectdisplasia renales
dcterms.subjectciliopatíaes
dcterms.subjectBardet-Biedl syndromeen
dcterms.subjectpolydactylyen
dcterms.subjectretinitis pigmentosaen
dcterms.subjectrenal dysplasiaen
dcterms.subjectciliopathyen
dcterms.subject.materiaCiencias Médicas
dcterms.subject.materiaPediatría

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