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Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma. ¿Quién hace el diagnóstico?

Resumen

Las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistémicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna. Su diagnóstico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no específicas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopía óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por sí solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anátomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.

Mitochondrial disease are relatively common and they result from defects in the respiratory chain present in the organella. Its manifestation may by multisystemic or remain localized to one tissue type. Besides, these diseases may be acquired sporadically or the result of mendelian or maternal transmision. Accurate diagnosis of mitochondrial diseases is a challenge requiring a multidisciplinary approach since in children they may present a wide range of clinical manifestations and the resulting biochemical derangements non-specific and difficult to demonstrate. Besides that some features are just functional without diagnostic specificity in the microscopic examination and ultrastructural findings are of some help if interpreted in conjunction with other data. In this paper the biological characteristics of mitochondria as well as the current classification and clinical, laboratory, pathological and genetic features of its diseases are reviewed.

Palabras clave
Enfermedades Mitocondriales
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