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dc.date.accessioned 2016-07-13T17:11:47Z
dc.date.available 2016-07-13T17:11:47Z
dc.identifier.uri http://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/2938
dc.title Enfermedad de pompe: presentación de un caso es
dc.type Artículo es
dcterms.abstract Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En esta paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de enzimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmó el diagnóstico. Desde 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente. es
dcterms.abstract We are presenting the case of a 7 month old infant with infantile Pompe disease, who was the first case treated by enzyme replacement therapy (ERT) at our Hospital.The patient was of chinese ancestry and was suspected to have the disease after finding biventricular hypertrophic myocardiopathy and muscle weakness and hypotonia. Other relevant features were macroglosia and increase in CK level as well as the results of the electrophysiology studies. In view of the new possibility of ERT, educational efforts must be done in order to perform early diagnosis before signs of severe cardiorespiratory failure develops, and to improve survival and quality of life of patients with this condition. en
dcterms.alternative Pompe disease. A case report en
dcterms.extent p. 18-21 es
dcterms.issued 2009-03
dcterms.language Español es
dcterms.license Attribution 4.0 International (BY 4.0) es
dcterms.subject enfermedad de Pompe es
dcterms.subject miocardiopatía hipertrófica es
dcterms.subject hypertrophic myocardiopathy en
dcterms.subject Pompe disease en
cic.version info:eu-repo/semantics/publishedVersion es
dcterms.creator.author Azrak, M. Angeles es
dcterms.creator.author Fernández, Zulma es
dcterms.creator.author Peruffo, M.Virginia es
dcterms.creator.author Specola, Norma es
dcterms.creator.author Nuñez, M. es
dcterms.creator.author Pardo, A. es
cic.lugarDesarrollo Instituto de Desarrollo de Investigaciones Pediátricas es
dcterms.subject.materia Pediatría es
dcterms.identifier.other ISSN 1514-5654 es
dcterms.isPartOf.issue vol. XI, nº 1 es
dcterms.isPartOf.series Ludovica Pediátrica es
cic.isPeerReviewed true es
cic.isFulltext true es


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