NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes

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cic.institucionOrigenInstituto Multidisciplinario de Biología Celulares
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cic.isPeerReviewedtruees
cic.lugarDesarrolloInstituto Multidisciplinario de Biología Celulares
cic.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersiones
dc.date.accessioned2019-01-03T13:27:54Z
dc.date.available2019-01-03T13:27:54Z
dc.identifier.urihttps://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/8714
dc.titleNAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypesen
dc.typeArtículoes
dcterms.abstractNon-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.en
dcterms.abstractEl labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las Nacetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.es
dcterms.creator.authorSantos, María Ritaes
dcterms.creator.authorCampaña, Hebe Edithes
dcterms.creator.authorJurado Medina, Laura Smeldyes
dcterms.creator.authorSala, Camilaes
dcterms.creator.authorMuzzio, Marinaes
dcterms.creator.authorLópez-Camelo, Jorge Santiagoes
dcterms.creator.authorBailliet, Gracielaes
dcterms.extent7 p.es
dcterms.identifier.otherdoi:10.17139/raab.2019.0021.01.08es
dcterms.isPartOf.issuevol. 21, no. 1es
dcterms.isPartOf.seriesRevista Argentina de Antropología Biológicaes
dcterms.issued2019-01
dcterms.languageIngléses
dcterms.licenseAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (BY-NC-SA 4.0)es
dcterms.subjectN-acetiltransferase 2es
dcterms.subjectcleft lipen
dcterms.subjectcleft palateen
dcterms.subjectECLAMCes
dcterms.subjectN-acetiltransferasa 2es
dcterms.subjectlabio leporinoes
dcterms.subjectpaladar hendidoes
dcterms.subject.materiaCiencias Biológicases

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