Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara que se manifiesta principalmente en edad pediátrica con compromiso motor, respiratorio y deglutorio, significando una reducción en la calidad y expectativa de vida. El objetivo de este estudio fue caracterizar el compromiso motor, respiratorio y deglutorio en pacientes pediátricos con diagnóstico de AME. Metodología: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Se recolectaron datos de historias clínicas de pacientes con AME evaluados en el Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría "sor María Ludovica” (HIAEP SML) en el período 2010-24. Las variables relevadas fueron: tipo de AME (1,2, o 3), compromiso motor (sedestador, no sedestador o deambulado), compromiso respiratorio (SI/NO) y compromiso deglutorio (SI/NO). También se analizaron variables sociodemográficas y tratamiento modificador de enfermedad. El análisis se realizó a través de estadística descriptiva. El proyecto fue aprobado por el Comité de Ética institucional. Resultados: Se incluyeron 19 pacientes, el 68,4% de sexo masculino. La media de edad fue de 6,5 ± 5,7 años, siendo todos los pacientes con AME tipo 1 menores de 1 año. El 31,6% correspondió a AME tipo 1, el 52,6% a tipo 2 y el resto a tipo 3. En el grupo con AME tipo 1, el compromiso motor (no sedestación), respiratorio y deglutorio estuvo presente en el 100%, 83,3% y 83,3% de los casos, respectivamente. En los pacientes con AME tipo 2, estos porcentajes fueron menores (30%, 20% y 20%). Los pacientes con AME tipo 3 no presentaron compromiso motor, respiratorio ni deglutorio bajo los parámetros medidos. Conclusión: El diagnóstico más frecuente fue AME tipo 2. Los pacientes con AME tipo 1 fueron diagnosticados a menor edad (en los primeros meses de vida) y presentaron mayor compromiso motor, respiratorio y deglutorio. Los pacientes con AME 3 no presentaron ningún tipo de compromiso dentro de los parámetros usados en este estudio.

Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, genetic neuromuscular disease affecting motor function, breathing and swallowing, usually diagnosed in paediatric ages, resulting in a reduction in quality of life and life expectancy. The objective of this study was to characterize the level of motor, respiratory and swallowing compromise in paediatric patients diagnosed with SMA. Methodology: Observational, descriptive, retrospective study. Data was collected from the medical histories of patients with SMA who were seen in the Physical Medicine and Rehabilitation Service of the Interzonal Acute Care Hospital Specialized in Paediatrics "Sor María Ludovica” (HIAEP SML) during the 2010-24 period. The surveyed variables were: type of SMA (1, 2, or 3), motor compromise (sitter, non sitter, walker), respiratory compromise (YES/NO) and swallowing compromise (YES/NO). Sociodemographic variables and disease-modifying therapies were analyzed as well. The analysis was made through descriptive statistics. The Institutional Ethics Committee approved the project. Results: 19 patients were included, 68.4% of them male. The average age was 6,5 ± 5,7 years, and every SMA 1 patient was under one year of age. 31.6% had SMA 1, 52.6% had SMA 2, and the rest had SMA 3. Among the SMA 1 group, motor (non sitting), respiratory and swallowing compromise was present, respectively, in 100%, 83.3% and 83.3% of the cases. Among the SMA 2 patients, the percentages were lower (30%, 20% and 20%). Patients with SMA 3 did not present motor, respiratory or swallowing compromise under the parameters used in this study. Conclusion: The most frequent diagnosis was SMA 2. Patients with SMA 2 were diagnosed at a younger age (during the first months of their lives) and presented bigger motor, respiratory and swallowing compromise. Patients with SMA 3 did not present any type of compromise.