Volumen VIII, número 3, septiembre 2006

URI https://digital.cic.gba.gob.ar/handle/11746/3065

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  • Ludovica Pediátrica, vol. VIII, no. 3
    ( 2006) Instituto de Desarrollo e Investigaciones Pediátricas "Profesor Dr. Fernando VITERI"
    La enfermedad Celíaca. Eduardo A. Cueto Rua, Gabriela Nanfito, Luciana Guzmán Importancia del estudio anátomo-patológico del cerebelo en el recién nacido. Marta Jones Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma. ¿Quién hace el diagnóstico?. Eugenia Altamirano
  • Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma. ¿Quién hace el diagnóstico?
    ( 2006) Altamirano, Eugenia
    Las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes y resultan de defectos en la cadena respiratoria de esa organela. Sus manifestaciones pueden ser multisistémicas o localizadas en un solo tejido. Además, pueden ser adquiridas en forma esporádica o por herencia mendeliana o materna. Su diagnóstico es un desafío y requiere de un trabajo multidisciplinario ya que en los niños suelen presentarse con un gran espectro clínico y alteraciones bioquímicas no específicas o difíciles de demostrar. Algunas manifestaciones son funcionales y no tienen un correlato morfológico claro en la microscopía óptica, y el examen ultraestructural, si bien puede ser de ayuda cuando se lo considera junto a otros hallazgos, por sí solo es inespecífico. En esta revisión se analizan las características biológicas de las mitocondrias, la clasificación y características clínicas, de laboratorio, anátomo-patológicas y genéticas de sus enfermedades.
  • Importancia del estudio anátomo-patológico del cerebelo en el recién nacido
    ( 2006) Jones, Marta
    Mientras el cerebro es blanco de lesiones con frecuencia severas, el cerebelo permanece aparentemente aislado y protegido en la fosa posterior. En estos últimos años, sin embargo, se ha reconocido su compromiso en diferentes patologías congénitas y adquiridas, y su participación en funciones tales como la vida social y la cognición. Junto a cambios de fácil reconocimiento macroscópico e histológico, existen procesos que alteran sutilmente el desarrollo de este sector del sistema nervioso central y que son más complicados de detectar. Un estudio anátomo-patológico detallado puede ayudar a soslayar parte de esa problemática. La metodología usada en nuestro laboratorio para el estudio post-mortem del cerebelo en el recién nacido incluye el peso, cálculos aproximados del volumen (medición de tres diámetros), el peso del tronco cerebral y algunas medidas histológicas. La medición de los distintos sectores muestra en los casos normales cifras constantes para cada edad, y una evolución armónica entre los mismos a través del desarrollo que hemos observado se modifica en los casos patológicos. Estos datos constituyen índices de crecimiento ligados a la topografía del cerebelo, y permiten establecer relaciones con los resultados obtenidos por medio de RMN. No sólo son de utilidad en la valoración de las distintas lesiones, sino que sirven como aproximación para una descripción más completa del contenido de la fosa posterior. El cerebelo no es un órgano resistente a las noxas que afectan al sistema nervioso central, y su estudio puede constituir una fina clave para definir la existencia y también el momento de aparición de una determinada lesión.
  • La Enfermedad Celíaca
    ( 2006) Cueto Rua, Eduardo Ángel ; Nanfito, Gabriela ; Guzmán, Luciana
    La Enfermedad Celíaca (EC) es la intolerancia alimentaria de orden genético más frecuente de la especie humana. En nuestro Servicio de Gastroenterología hemos diagnosticado más de 1900 casos en los últimos 34 años, y 92 y 73 nuevos casos en los años 2004 y 2005, respectivamente. La EC es el resultado de la interacción entre factores genéticos (constante absoluta) expresados en la mucosa intestinal y la respuesta inmune (constante relativa) por una parte, y factores ambientales y culturales (variable absoluta), como el consumo de trigo en cantidades impensables para la especie humana hace no más de 5.000 años. La hipótesis etiopatogénica más aceptada y extendida de la EC es que resultaría de una respuesta inmune peculiar de la mucosa intestinal al gluten del TACC. En esta revisión analizamos los aspectos históricos de la enfermedad así como información sobre la patogenia y la forma actual de reconocer las características clínicas, de laboratorio, histopatológicas y de tratamiento de la misma. También se analizan la fisiopatología y la experiencia de nuestro grupo, haciendo especial énfasis en el espectro de las enfermedades asociadas.